Sensibilisierung für seltene Krankheiten
Kleine Bücher - Grosse Wirkung
Um das Bewusstsein für seltene und unsichtbare Krankheiten zu stärken, wurde am Beispiel des Familiären Mittelmeerfiebers FMF ein liebevoll gestaltetes Bilderbuch für Kinder im Vorschulalter entwickelt. Dieses Bilderbuch zielt darauf ab, Kinder und ihre Familien über FMF aufzuklären und Empathie sowie Verständnis zu fördern.
"Wir sind alle eine Wolke"
Das Bilderbuch "Wir sind alle eine Wolke" schlägt eine Brücke zwischen den Generationen und schliesst Wissenslücken. Kinder tauchen in eine liebevoll illustrierte Geschichte ein, während Erwachsene mit fundierten Informationen unterstützt werden. Zusätzlich enthält das Buch ein Mini-Wörterbuch, das den Kindern hilft, sich mit den Themen vertraut zu machen. In der Schweiz sind rund 500'000 Menschen von seltenen Krankheiten betroffen. Es ist an der Zeit, unser Bewusstsein dafür zu schärfen.
Familiäres Mittelmeerfieber FMF
Herkunft und Vererbung
Familiäres Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, die hauptsächlich Menschen mediterraner Abstammung betrifft. FMF kann jedoch auch bei Menschen anderer ethnischer Herkunft auftreten. Dies zeigt, dass die Krankheit nicht ausschliesslich auf die mediterrane Bevölkerung beschränkt ist. FMF wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Vererbung nicht an das Geschlecht gebunden ist und kein Elternteil Krankheitssymptome aufweisen muss. Das betroffene Gen, MEFV, kodiert für das Protein Pyrin, das bei der Regulation von Entzündungen eine Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen führen zu unkontrollierten Entzündungsreaktionen im Körper.
Symptome und Diagnostik
FMF zeichnet sich durch wiederkehrende entzündliche Schübe in verschiedenen Körperregionen aus. Die Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit oder Jugend und dauern 1 bis 3 Tage. Zu den häufigsten Symptomen gehören hohes Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, Gelenkschmerzen und Hautausschläge. Die Diagnosestellung erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Bewertung und genetischer Testung auf MEFV-Mutationen. Oft werden auch Bluttests durchgeführt, um Entzündungsmarker wie C-reaktives Protein (CRP) und Serum-Amyloid A (SAA) zu messen. Es ist wichtig, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschliessen, um eine genaue Diagnose zu gewährleisten.
Therapie, Heilung und Komplikationen
Die Haupttherapie für FMF besteht in der täglichen Einnahme von Colchicin, einem Medikament, das Entzündungen vorbeugt und die Häufigkeit und Schwere der Anfälle reduziert. Colchicin ist in der Regel sehr effektiv und ermöglicht den meisten Patienten ein normales Leben. Es gibt jedoch keine Heilung für FMF, und die Patienten müssen das Medikament lebenslang einnehmen. Bei einigen Patienten kann Colchicin unzureichend wirken oder Nebenwirkungen verursachen; in solchen Fällen können alternative Therapien wie Interleukin-1-Inhibitoren in Betracht gezogen werden. Unbehandelt kann FMF zu ernsthaften Komplikationen führen, darunter die Entwicklung von Amyloidose, einer Erkrankung, bei der sich Proteine in Organen ablagern und deren Funktion beeinträchtigen. Eine frühzeitige und konsequente Behandlung ist daher entscheidend, um langfristige Schäden zu vermeiden.